地中海型貧血詳細介紹

但如果地中海貧血出現併發症，如：心臟衰竭等，病人就應該避免劇烈運動。 一般來說，地貧攜帶者和輕型地中海貧血是無需治療的，但中間型和重型地中海貧血需要輸血治療，因此做好地中海貧血基因檢測對優生優育非常重要。 正常情況下，四條血紅蛋白鏈分屬α類（α-like）及β類（β-like）；兩條α類的血紅蛋白鏈，每個細胞內有兩條第16號染色體，其中一條來自父親，另一條來自母親；因此每個細胞內應有四個α基因。 此每個細胞內應有兩個β基因，其中一個來自父親而另一個來自母親。 地中海型貧血 在遺傳過程中，基因是隨著染色體而傳遞的，而α基因和β基因分別位於兩條不同的染色體，因此兩者是獨立傳遞下去的。 換句話說，α型海洋性貧血和β型海洋性貧血在遺傳上是互不關聯的，帶α型海洋性貧血的人也有可能得到β型海洋性貧血。

但多數的地中海貧血患者的症狀其實是「沒有症狀」，往往是在健康檢查或其他抽血的機會時，被發現血紅素偏低，到醫院進一步抽血檢驗時，才被診斷是地中海貧血。 地中海型貧血 如果孕婦患有乙型地中海型分金血病症，則胎兒在母體內不會產生任何異常現，即使出生時也看不出有什麼問題，通常要等到小孩出生 6 個月左右，出現發育不良、貧血等症狀時，才會被醫師診斷發現。 患有乙型的小孩通常要靠長期輸血才能維持生命，但是長期輸血，卻會導致鐵劑沈積，影響心、肝、脾及分泌等功能，所以往往只有10多年的壽命。 遺傳基因決定了許多我們的身高、膚色、相貌，甚至是健康。

地中海型貧血: 溶血性貧血

嚴重貧血需要終身接受輸血，伴隨肝脾腫大、骨骼異常、生長發育不良。 地中海貧血既然是一種基因疾病，唯一預防的方式，就是產前進行必要的檢查。 但並不是任何一種型態的地中海貧血都需要預防，畢竟多數輕微的地中海貧血都沒有症狀，對人不會產生什麼傷害。 真的需要預防的，其實是會導致中、重度貧血，甚至是胎兒胎死腹中的嚴重地中海貧血。 從上表我們可以得知各種類別地中海貧血可能出現的症狀，主要的症狀分為貧血以及溶血兩個方向。

除此以外，不少中型及重型貧血病人都會出現脾臟發大的問題，需要及時切除，否則可能令貧血加劇，進一步影響健康。 因此，地中海貧血又分為甲型(α)和乙型(β)兩大類，而按照病人的嚴重程度，又會再分為輕型、中型及重型。 5.膽石的形成：長期溶血令地中海貧血病人比一般人更容易患膽石。

地中海型貧血: 地中海貧血

另外，如需要其它維生素等補充制劑，請依據醫囑指示，不要自行任意服用。 地中海型貧血 「輕型」不需要治療；「中型」大多不需要規律的輸血，但需定期回診追蹤血色素值、生長發育、脾臟大小等問題，不過必要時需安排輸血、考慮脾臟切除和使用排鐵劑。 輕度地中海型貧血帶原者毋需治療，但因為是遺傳性貧血疾病，熱戀男女一旦考慮結婚生子，最好先接受婚前篩檢，以免造成遺憾。

• 當中常見的是肥厚型心肌病，由成因不明的心臟肌肉肥厚引致，是年輕運動員心源性猝死的主要原因。
• 早期其診斷與治療地中海型貧血患者的貧血程度，一般用所謂的補血藥物無法矯正。
• 而生活中，地中海貧血患者因血紅素帶氧量不足而影響患者在體力上的差異，患者不適宜進行太激烈的運動，還需要打除鐵針去除體內多餘的鐵質。
• 當然，也不是所有地貧患者都會有鐵負荷過重的現象，也可能會發生鐵缺乏，尤其是嬰幼兒及輕型β地中海貧血患兒。
• 若是β蛋白過少，多餘的α蛋白則會堆積在細胞膜上（內部），造成紅血球的損害。

治療到目前為止，輸紅血球一直是這種疾病重症者的主要治療方法。 因此夫妻為同型的地中海型貧血帶因者的孕婦，就必須接受篩檢，像是絨毛採樣或羊膜穿刺，以便進一步確定胎兒是否罹患重度地中海型貧血，因為會危及孕婦和胎兒的生命，只有儘早篩檢，才能避免重度地中海型貧血胎兒的出生。 一般而言，傳統的入侵性樣本採集方法，如絨毛取樣或羊胎水，對母體及胎兒均有風險，並且需要懷孕至少10週才能進行。

地中海型貧血: 地中海貧血是什麼？為什麼會發生地中海貧血？

回覆的結果，雙方如果是同一個基因型態，醫院會請媽咪進行羊膜穿刺，在胎兒還在母體內的時候，檢測寶寶的基因型，並有遺傳諮詢服務供父母瞭解。 地中海貧血患者不能透過食品來「補血」，否則會令身體積累過多鐵質，甚至要接受去鐵治療來將體內多餘鐵質除去。 Alpha珠蛋白鏈(甲鏈基因)由兩對基因所控制，一對來自父親，另一對來自母親。 而beta珠蛋白鏈(乙鏈基因)的製造是由一對基因所控制，分別由父母處分得一個基因。 如父母都有地中海貧血基因，高達4份3(75%)機會遺傳給子女(帶有地貧基因/成為地貧患者)。 要注意的是，地中海貧血只會從地中海貧血患者，或地中海貧血基因攜帶者的父母遺傳給子女，並不會經任何途徑傳染。

此項非侵入性、母血清、女性胎兒染色體親女鑑定是一項嶄新的專利技術測試，這項測試結合了胎兒游離基因分離技術及單核苷酸多態性分析技術。 地中海型貧血 在正常情況下，女性胎兒之游離基因在母血中或只佔1%，此外，由於女性胎兒之游離基因與母體之基因有著極高度的吻合性，因此此項嶄新的親女鑑定有著極高的技術規格要求。 Y的誕生，令母體血液Y染色體基因測試技術推至頂峰，原先最早能於5孕週從母血中檢驗出胎兒的游離基因片段，現在可測時間推前至4孕週，便能作出檢驗。 國內目前有「台灣海洋性貧血協會」及「台灣關懷地中海型貧血協會」等民間團體提供給病友和家人各項支持與關懷，有需要的孕媽可以上網查詢加入。 面臨雙方家長及先生的期待，有生產壓力的西西，擔心自己這樣懷孕的話，會不會寶寶也會有地中海貧血，懷孕過程是不是就會有各種問題，種種的擔心讓西西不敢受孕。

地中海型貧血: 地中海貧血的類型

於產前確定父女關係，更需要把孕媽媽的血液樣本以及懷疑父親的DNA樣本送往美國進行基因測試，需時約15個工作天。 然而，隨著時代醫療集團研發團隊的突破，此項非入侵性的母體血液全基因親女鑑定測試，只需於懷孕7週便可進行。 醫生客戶只需把孕媽媽的血液樣本以及懷疑父親的DNA樣本送往時代基因檢測中心便可進行檢測，而報告時間也大大縮短至8個工作天，大大減低了等待的漫長過程，更保障了送檢樣本之品質。 父母不確定自己是否有帶有隱性基因病史，可以提前做婚前健康檢查，後續再做基因篩檢方案，如有早期發現，就能盡早做好相關治療，避免將疾病遺傳給下一代，有機會讓寶寶能健康順利出生。

• 患兒出生時無癥狀，至3～12個月開始發病，呈慢性進行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發育不良，常有輕度黃疽，癥狀隨年齡增長而日益明顯。
• 如果夫妻雙方都是同型輕型的地中海型貧血病人，一定要到血液科及婦產科做產前諮詢和檢查；因為若父母同屬輕型病人，子女將有四分之一的機會完全正常、二分之一的機會成為輕型病人和四分之一的機會成為重型病人。
• 目前台灣地區大約有6％的帶因者，其中4％是甲型帶因者，2％屬乙型帶因者。
• 基本 上，多數人貧血主因都是身體缺乏足夠的鐵質所致，也就是屬於缺鐵性貧血，也 有部分患者是海洋性貧血，而地中海型貧血又分為輕度、中度及重度。
• 在台灣，大約有６％的人為輕度地中海型貧血患者（帶因者），是台灣常見的單一基因遺傳疾病之一，但他們身體狀況通常與一般人類似，即沒有任何的症狀，所以有些是在偶然檢查中才發現有貧血之存在，有些則不一定會表現貧血。
• 地中海型貧血的診斷，首先詢問家族中是否有地中海型貧血的基因，接著抽血驗血球、血球大小、血色素電泳篩檢、及排除缺鐵性貧血，基因分析可確立診斷，但健保不給付此項檢查，須自費。
• 早於70年代，科學家們已發現在懷孕期間，胎兒的基因物質經過新陳代謝或損毀而變成游離基因片段，並透過胎盤而進入母親的血液循環系統之內。

另外，血球產生與破壞速度較快而使體內對鐵的吸收較多導致含鐵量過高，所以需要考慮使用排鐵劑以減少鐵沉積的併發症發生；「重型」則需規律的輸血治療與排鐵劑使用，且須定期的身體評估。 「地中海型貧血是一種天擇」戴承正說，地中海型貧血會出現在瘧疾發生的地方，由於瘧蚊只侵犯正常紅血球，不侵犯地中海型貧血的異常紅血球，所以患者不怕蚊子侵犯與叮咬。 早期大陸東南沿海許多人都有患瘧疾的「打擺子」經驗，為了存活，而出現達爾文所謂的「天擇」。 台北醫學大學附設醫院血液腫瘤科主任戴承正醫師指出，紅血球天生較小顆的患者，紅血球約可小到正常的2/3到1/2，且數目會比較多；此即為一般指的：「地中海型貧血」或是「缺鐵性貧血」。 「地中海型貧血」具遺傳性，常見於大陸東南沿海及港台，男女比率差不多；「缺鐵性貧血」則多因營養不足，常見於女性。 對於中間型和重型地中海貧血患者，應該盡量避免一些含鐵量高的食物，如：肝臟、牛扒、菠菜、蘋果等，同時也不需要進食所謂的「補血」營養食物。

地中海型貧血: 疾病百科

受到兩次無情的打擊後，她無語問蒼天，未來求子這條路，該怎麼繼續走下去？ 醫師跟她說，「妳還很年輕，每次都只有 1/4 地中海型貧血 的機率，下一次不會這麼運氣不好了…」下次真的會更好嗎？ 她心裡其實很疑惑，萬一運氣還是不好，她豈不是又要經過另一次的手術？ 身心受創的感覺不是外人能夠體會，即使是醫師也不見得能夠感同身受。 還好經過了半年她又懷孕了，這次讓她賭贏了，終於懷了一個正常的、與她們夫妻相同帶因的女寶寶。

根據臨床特點和實驗室檢查，結合陽性傢族史，一般可作出診斷。 3.中間型 實驗室檢查：外周血象和骨髓象的改變如重型，紅細胞滲透脆性減低，HbF 含量約為0.40～0.80, HbA2含量正常或增高。 1.地中海貧血患者往往體虛，要慎起居，適寒溫，註意預防外感;多進行戶外活動;呼吸新鮮空氣;進行適宜的體育鍛煉，氣功鍛煉，打太極拳等有助於增強體質和抗病能力。 地中海型貧血 實驗室檢查：外周血成熟紅細胞形態改變如重型β地貧，有核紅細胞和網織紅細胞明顯增高。

地中海型貧血: 貧血如何自我檢查？

這個測試有助識別原發性心肌病變基因的攜帶者，以便向心臟專科醫生了解潛在風險及採取有效的預防措施。 Y的“i”有imbedding 著床的意思，革新技術容許受精卵於著床的時候，游離基因片段開始透過胎盤而進入母親的血液循環的那刻，便能測出Y染色體，但為確保準確度，檢測需達至4週才進行。 此項創舉不但為香港基因科技揭開新一頁，更將客戶最早可進行此項基因測試的時間大大提前，乃現時市面上最早可以得知胎兒性別的方法。 時代基因檢測中心研發團隊努力不懈，實現檢測流程全面自動化，有效提升每個測試結果的穩定性及準確率，達至行業最高水平。

重型地中海型貧血患者，往往在嬰兒期即逐漸發生症狀，早則兩、三個月大，晚則於週歲內，一般多在五、六個月大後就被發現漸發性的蒼白、黃疸，稍長則肝脾腫大造成腹部隆起及骨骼變形，生長發育遲緩。 蒼白的臉色加上顏面顱骨變形，即為臨床上常見的重型β地中海型貧血。 「地中海型貧血」在小兒科領域中是常見的一種慢性、遺傳性的溶血性貧血症。 父母親常常只記得小孩臉色蒼白已久了，卻不知道何時開始生病，往往造成診斷上極大困擾。 、臍帶血移植：臍帶血是胎兒血液循環中的一部分，與母親的血液循環互不相通。

地中海型貧血: 檢測簡介

當然，也不是所有地貧患者都會有鐵負荷過重的現象，也可能會發生鐵缺乏，尤其是嬰幼兒及輕型β地中海貧血患兒。 對於這類患者就應該適當地進行補鐵治療，提高Hb濃度，減緩貧血的癥狀。 單一α基因缺失或喪失功能的情形，剩下三個有機能的α基因，即異合子α型海洋性貧血二型（heterozygous α-thalassemia 2），可以αα/α-表示。 這種帶因者臨床上沒有任何症狀，一般的血液學檢查也無異樣，唯平均血球體積（mean corpuscular volume, MCV）會位於正常值的下限。 只要是重型患者，不論為甲型或乙型，都會危及孕婦或胎兒之生命及健康，對家庭、社會而言，都是很大的心理、經濟負擔，因此，孕婦接受地中海型貧血帶因者的篩檢，十分重要。 產前診斷現已漸發展由羊膜穿刺術抽取羊水做細胞的DNA分析來診斷，必要時中止懷孕，以達優生之道。

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